누구나 두려워하는 단어, 바로 ‘암’입니다. 암이 국내 사망 원인 1위를 차지한지도 어느덧 40년이 됐습니다. 암은 환자와 가족을 비롯해서 의료진‧연구진 모두에게 정복의 대상이지만, 아직 극복되지 않고 있는 질환입니다.
‘악성 신생물’로도 불리는 암은 정상 세포 유전자에 변이가 발생하면서 시작합니다. 전기 신호를 통해 정확하게 작동하는 전자제품에 빗대면, 세포 내‧외의 신호가 적절히 조절돼야 하는데 변이 때문에 정해진 규칙을 벗어나서 무한히 증식하거나 망가진 세포를 청소하는 몸의 체계를 회피하는 세포들이 발생하는 것입니다.
그렇다면 암은 누구에게, 왜 생기는 걸까요? 또 ‘암은 유전 질환’이라고 인식하는 경우가 많은데 과연 맞는 말일까요? 암 예방과 조기 진단에 도움이 될 수 있게 유전에 대한 오해와 진실에 대해 살펴보겠습니다.
암은 유전 질환이다?
암 발생에 대한 많은 연구 결과가 축적되며, ‘암은 유전질환’이라고 말할 수 있게 됐습니다. 하지만 동시에 유전 질환이라는 표현 때문에 자녀에게 물려줄 수 있는 질환이라는 오해가 발생하기도 합니다.
물론 전체 암의 5~15%는 가족력에 의해 발생하는 가족성(유전성) 암입니다. 그러나 이외에 대부분 암은 우리 몸을 구성하는 체세포 내 유전자 변이에 의해 발생하는 유전력이 없는 산발성(sporadic) 암입니다.
암은 유전 질환이지만, 여기서 말하는 유전은 유전자와 관련된 질환을 의미합니다. 그렇다면 환경적 요인의 영향은 받지 않을까요? 이 또한 아닙니다.
우리 신체는 생명을 이어가는 동안 정상 세포가 무수히 분열하고 재생하는 과정을 겪습니다. 이 과정에서 변이가 발생하는데, 암종별로 차이는 있지만 △흡연 △환경오염 △잘못된 식습관 등 환경적 요인으로 암이 발생하기도 합니다.
개인별로 보유하고 있는 유전자는 세포 및 조직 검사를 거쳐서 암을 진단하고 치료하는 데 활용하는 중요한 판단 인자 중 하나며, 뇌종양을 필두로 유전자 검사 없이는 정확한 진단명을 붙일 수 없을 정도로 암 진단이 세분화되고 있는 추세입니다.
암 & 유전 질환의 정리
- 전체 암의 5~15%는 가족력에 의해 발생하는 가족성(유전성) 암
- 이외 대부분 암은 유전력 없이 유전자 변이로 발생하는 산발성 암
- 암이 ‘유전 질환’이라는 것은 유전자와 관련된 질환을 의미
- 흡연, 환경오염, 잘못된 식습관 등 환경적 요인도 유전자 변이에 영향
‘차세대 염기서열분석법(NGS)’으로 유전자 검사 효율↑
과거에 비해 암의 진단과 치료 시 유전자 변이 유무를 확인해야 할 유전자가 점차 많아지고 있습니다.
그만큼 폭넓게 연구가 활발히 진행되고 있으며, 치료 방법이 진화하고 있다는 의미이기도 합니다. 이에 발맞춰 특정 유전자만을 대상으로 변이를 검사했던 기존과 달리, 2017년부터 새로운 검사기법을 적극 활용하고 있습니다.
바로 ‘차세대 염기서열분석법’인 NGS(Next Generation Sequencing) 검사입니다. 한 번에 한 개의 유전자만 확인하던 검사법에서 100~500개 이상의 유전자를 한꺼번에 파악할 수 있을 정도로 발전했으며, 비용은 NGS 검사가 높지만, 유전자 한 개당 발생하는 비용을 따지면 훨씬 저렴합니다.
암 치료와 관련 현재로서는 효과가 입증된 표적치료제가 있는 유전자 변이가 많지 않습니다. 하지만 임상시험 중인 표적치료제의 치료 대상에 해당하는 유전자 변이가 발견돼 참여할 기회가 생길 수도 있습니다.
또 암종의 유전자 변이에 대한 정보가 모이면 새로운 치료제 개발이 앞당겨질 수 있습니다. 때문에 NGS 검사는 환자 개인적인 측면, 더 나아가 의료계 발전 측면에서 매우 유용한 검사입니다.
암 환자 생존율은 과거보다 점차 높아지고 있지만, 여전히 사망 원인 1위라는 것은 변함이 없습니다. 또 표적치료제에 반응이 좋았던 암 환자도 내성으로 재발할 수 있는 것처럼, 암은 아직 불확실성이 가득한 미지의 영역입니다.
하지만 암 분야에 정밀 진단·의료를 적용하는 사례가 늘고 있으며, 환자 개인별로 보유하고 있는 유전자, 더 나아가 세포 내의 전체 유전 정보인 유전체를 대상으로 하는 적극적인 연구를 통해 더 발전된 치료법을 찾을 수 있을 것입니다.
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